Humangenetische Beratungsstelle

In der humangenetischen Praxis werden Patienten betreut, bei denen der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht oder für die ein Risiko für eine Erbkrankheit abgeschätzt werden soll.
Unsere spezialisierten Ärzte:Dr. med. Bettina Prager Dr. med Corina Hennig Dr. med. Maja Linné arbeiten eng mit Biologen und anderen Naturwissenschaftlern zusammen.

Häufig wird bei den betroffenen Patienten erst durch die klinische Untersuchung und eine spezielle Diagnostik das Erkennen der Krankheit möglich. Sehr oft han­delt es sich bei den Diagnosen um schwerwiegende, manchmal um nicht heilbare Erkrankungen. Deshalb spielen in den Beratungsgesprächen psychosoziale Fragen ebenfalls eine bedeutende Rolle.

Viele Paare stellen sich mit der Frage nach dem Wiederholungsrisiko einer in der Familie aufgetretenen Erkrankung vor. Schwangere im „fortgeschrittenen Alter“ – hierzu zählt aus genetischer Sicht ein Alter der Schwangeren ab 35 Jahre – informieren sich über die Möglichkeiten einer vorgeburtlichen Untersuchung. Auch bei Paaren mit gehäuften Fehlgeburten oder unerfülltem Kinderwunsch sollten genetische Ursachen bereits im Vorfeld einer weiteren Schwangerschaft ausgeschlossen werden.

Da eine Vielzahl von Stoffwechselstörungen und Störungen des Wachstums genetisch bedingt sind, werden auch Kinder mit dem Verdacht auf das Vorliegen einer derartigen Erkrankung vorgestellt. Für den längeren Aufenthalt der Patienten bei Funktionstesten steht ein separater Untersuchungsraum zur Verfügung. Dort kann das Kind während der Untersuchungszeit von seinen Eltern betreut werden, so dass die Angst des Kindes gemindert wird.

In den genetischen Laboratorien im zweiten Stock werden diagnostische Untersuchungen am Erbgut durchgeführt. Für Patienten, die sich in der genetischen Sprechstunde vorstellen, kann das Ergebnis der Untersuchungen die Bestätigung der vermuteten Diagnose sein. In anderen Fällen werden Risiken der Vererbung einer Krankheit präzisiert oder Erkrankungen ausgeschlossen.